Start

Presentation

Uppdaterat/Updated

Nyheter/News

Våra hundar/Our dogs

Foton/Photos

Valpar/Puppies

Kurser/Courses

BIR & BIM/ BOB & BOS

Junior handling

Dagiset/Dog center

Gästbok/Guestbook

Länkar/Links

 

 

 

 

 

Seminarium i molekylärgenetik och hundavel

arr: Agria, Rhodesian Ridgebackklubben

---

Föreläsning Molekylärgenetik och hundavel 2009-06-16

 

Arr. Agria Breeders club och Rhodesian Ridgeback klubben

Föreläsare: Nicolette ”Nicki” Salmon Hillbertz, PHD, DNA sjukdomsgenetiker

 

DNA ljuger aldrig!

 

Olika pågående SLU-projekt PNP på cocker, Addison, PRA, sköldkörtelrubbning mm

Läs mer på www.hgen.slu.se välj forskning, djurslag hund, hundgruppens egen sida, vår forskning, där kan du läsa om de olika pågående projekten.

 

Del I

Introduktion Molekylärgenetik = DNA

DNA-tester och hur forskare arbeta med insamlade blodprover

 I cellkärnan finns DNA-spiralen. Hund har 78 kromosomer, människa 46 kromosomer.

Hundens arvsmassa har inte varit tillgänglig så länge, 2005 blev den tillgänglig för forskarna. När Nicki startade sin forskning 2003 fick hon gissa vilken kombination av arvsmassa har den här hunden. A T C G olika kombinationer av denna som Nicki jobbar rmed. Hunden har ca 30000 gener. Man vet inte riktigt vilken funktion alla gener har. Kombinationerna av två arvsanlag (moder och fader) är det som är intressant, alltså valparna.

 

DNA profil

 =10-20 markörer används

= profilen är unika för varje individ

= kan användas vid faderskapstest

= Ger ingen information avseende genetiska sjukdomar

 

Gen resp Markörtest

 Gentest, undersöka vilken variant en individ har av någon gen (AA, Aa, aa). Sjukdomsgenen är identifierad.

 

Markörtest, Identifierar närvaron av normala el mutenta alleler om markören/markörerna är tätt länkande med sjukdomsgenen. Sjukdomsgenen är ej identifierad.

 

Blodprov eller swob i munnen – swobprov från saliven är inte lika säker, viktigt att få med hela dna:n. Ofta tar hundägaren provet hemma själva och då går inte alltid individen att säkerställa, ett blodprov tas av veterinär som kollar att det är rätt individ.  Blodet går att använda flera gånger om något går fel i labbet, swobben räcker bara till ett test.

 

Hårprover, i hårsäcken finns DNA

  

Olika typer av sjukdomsmutationer i DNA

    -          Inversion (spegelvänt textstycke)

-          Translocation (från 1:a till sista stycket)

-          Duplikation (extra kopior av samma information) = ridgen på Rhodesian Ridgeback    (fenotyp)

-          Delete (ett el flera stycken borttagna)

-          SNP (en bokstav fel)



Kusinparning = 6,25 i inavelsgrad, finns ingen anledning att hålla på med tycker hon.

Forskarna jobbar med sjuka eller friska individer och jämför arvsmassan

 

Schematisk översikt av GWAA, analys av hela arvsmassan

 76 olika zoner (kromosomer)             - Jorden

 

Identifiera en kromosom                     - Land

 

Specifik plats på kromosomen, hittat

den  platsen                                      - Stat

 

Gen (kanske har 300 gener där,

Letar efter en specifik gen)                 - Stad

 

Autosomal nedärvning, ligger inte på x eller y kromosomen (könskromosomer)

 

Del II

 

Handlar om Dermoid Sinus (DS) på Rhodesian Ridgeback och det tv program som BBC sände för ett tag sedan som tyvärr gav felaktiga uppgifter.

 

I Sverige finns hälsoprogram och RAS

- vi har allt tillgängligt på nätet

- uppfödare samarbetar m forskare

 

Stor skillnad i England. Dorsal ridge (på ryggen) finns hos Tai ridgeback och Rhodesian Ridgeback.

Andra raser har ridge i nacken tex bayersk viltspår hund

 

Indirekt selektion – avlar för visst utseende (tex fin utställningshund), då får vi vissa sjukdomar, kan vara förödande.

 

Dermoid Sinus (DS) är en utvecklingsdefekt i tidigt fosterstadium

 

-          Anatomisk lokalisering – dorsal (ryggen)

 

Klassificering

-          med/utan hudöppning

-          extension


Komplikationer

-          inflammation

-          Inkontinens

-          Hjärnhinneinflammation


Vanligast hos Rhodesian Ridgeback – avlivning

DS, är vanligast före eller efter ridgen. Huden sluts sist av allting under fosterstadiet, huden fastnar, blir en öppning = hål i huden, DS

 

Typ I II         - inflammation

Typ III IV V

 

LTF – grop i länden, inget hål samma mutation som DS. Kan även ses hos människor.

Forskning stannar aldrig, det som sägs idag är gammalt i morgon! Att Ridgebacken skulle vara friskare utan ridge stämmer inte, även ridgelösa får Dermoid Sinus, DS.

 

Forskarna letar efter andra raser som får DS, vet du någon hör av dig till Nicki, tel 073-3829 929.

Vetenskapliga resultat har skett på Rhodesian kring Ridgemutationen som inkluderar 4 gener på kromosom 18.

Orsakande mutation = en kopia av 4 gener, inte en defekt.

FGF3 FGF4 FGF19 ORA0V / FGF3 FGF4 FGF19 ORA0V (kopia av den första fyra generna efter varandra).

 

Autosomal dominant nedärvning (endast en kopia av R=skapandet av en ridge).

 

SYFTE

 

Identifiering av sjukdomsorsakande mutation.

 

DNA-baserad typning av individer för att identifiera anlagsbärare och normala hundar.

 

Utveckling av DS-specifik gentest.

 

Anlagsbärarna är guldgruvorna, tillgångarna!

 -   De är den genetiska variationen. Om vi bara använder fria individer minskar den       genetiska variationen och vi kan väldigt snabbt förstöra en ras, det går fort.

 

-   Genom att avla med anlagsbärarna spär vi ut sjukdomsanlaget långsiktigt. Vi spär ut, spär ut och spär ut för att sedan ha anlagsfria individer kvar.


Detta gäller alla sjukdomar som är autosomalt recessiva, där DNA-tester finns och vi vet att vi parar anlagsbärare med individ fri från anlag.

 

Material

 -          insamling av DS positiva Rhodesian valpar (blod och vävnadsprover)

-          blodprover från föräldrardjuren och kullsyskonen till DS positiva valpar


Ridgen är inte = sjukdomen (DS)

 

Addisons sjukdom är ärftlig men inte klargjort om det är recessiv, dominant eller komplex nedärvning (många gener inblandade).

 

Även RD /PNP är ärftlig men inte exakt klartgjort hur det nedärvs, se Addison. Forskning pågår för att ta fram DNA-test, eventuellt kan vi testa om ca 1år.

 

Därför bör man inte avla på föräldrar, avkommor och kullsyskon till den drabbade individen.

 

Forskningen vill ha hjälp att komma framåt, framförallt med prover från drabbade individer. Hör av dig till projekten som pågår på SLU, Lantbruksuniversitetet i Uppsala.

 

Det går snabbt framåt nu och snart har vi svaren på många av våra frågor!!

 

Vid pennan

 

Susanne Berggren